Какое число хромосом в клетках у здорового человека? Что будет, если хромосом больше или меньше?

В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число — 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом. Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) — разберемся с участием современной научной литературы

Что такое хромосомы?

Хромосомы – это клетки, хранящие наследственные гены. Хромосомы состоят из молекул ДНК. Их открыл немецкий ученый Вальтер Флеминг в средине 19 века, изучая под микроскопом клетки.

Хромосомы невидимы невооруженным глазом, их размер 1,5-10 микрон.

Все живые существа на Земле состоят из хромосом, но у всех их разное количество:

  • У мухи — 12 штук
  • У человека – 46
  • У обезьяны — 48

e0e952960aac21431e52c2e0ed513931.jpgКоличество хромосом у разных живых организмов

Проведение исследования

Переходим в базу данных размеров генома животных (genomesize.com), растений (cvalues.science.kew.org и asteraceaegenomesize.com), грибов (zbi.ee/fungal-genomesize) и бактерий (genomesize.com/prokaryotes).

Мы можем узнать геном человека — а будет ли он самым большим? Насколько велик самый большой геном? Насколько он больше, чем самый маленький?

Исследование можно провести несколькими способами:

  • выбрать любимых животных и найти их в базе данных;
  • сосредоточиться на одной группе животных (например, рептилиях) и сравнить их размеры генома;
  • выбрать очень разные типы животных и сравнить их размеры генома (что мы и сделали);
  • сравнить геномы разных растений;
  • сравнить геномы растений и животных.

Хотелось бы найти данные по самому крупному млекопитающему в мире, синему киту, однако в базе данных их в настоящее время еще нет (сообщается о том, что геном синего кита был впервые расшифрован только в 2018 году [1]). Так что в таблице привожу данные по геному гренландского кита.

А вот что интересно: комментарии по геному амебы Polychaos dubium. Ранее считалось, что это был наибольший из известных геномов. В настоящее время (с 2010 года) данные оспорены. Измерения для амебы дубии и других простейших (которые, как сообщалось, имеют очень большие геномы), проводились в 1960-х годах с использованием грубого биохимического метода, который в настоящее время считается ненадежным для точного определения размера генома. Метод использует целые клетки, а не изолированные ядра, и поэтому включает не только ДНК из других частей клетки вне ядра (то есть из митохондрий и пластид), но и ДНК из организмов, съеденных амебами. Также некоторые виды являются многоядерными (то есть они имеют более одного ядра на клетку). Точность оценок размера генома Polychaos dubium сегодня ставится под сомнение, учитывая, что родственный вид, Amoeba proteus, который, как сообщалось, имел размер генома 300 пг, на самом деле, по новым измерениям, имеет геном на порядок меньше, чем считалось ранее. Если такая же ошибка измерения присутствует и для амебы дубии, то ее геном будет в 10 раз меньше того, что считалось раньше (то есть 67 пг вместо 670). Поэтому данные по этой амебе в таблице не привожу.

Для большинства организмов в базе данных имеются различные значения C-value (о расхождении значений есть примечание и в самой базе данных). Это объясняется тем, что исследования генома могут проводиться различными методами. Поэтому в таблице у животных указаны крайние значения C-value — самое большое и самое маленькое (при наличии нескольких значений).

Теперь можно составить таблицу данных.

В таблице находятся также несколько геномов грибов и прокариот, для наглядности.

Какое число хромосом в клетках у здорового человека?

У здорового человека 46 хромосом, и они все распределяются попарно, так что можно говорить, что у людей 23 пары хромосом. И вот что они собой представляют:

  • 22 пары хромосом одинаковые для мужчин и женщин
  • 23-я пара у женщин состоит из хромосом XX
  • 23-я пара у мужчин — из XY

ab13e3a9e48d5e7c46050bf05ea596ab.jpgНабор хромосом у людей (мужчин и женщин)

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Что будет, если хромосом больше или они повреждены?

Если хромосом у маленького человечка в утробе матери заложено больше или они повреждены, человек рождается со следующими заболеваниями:

  • Дальтонизм. В данном случае половая X-хромосома подвержена мутации. Чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание наследственное. Человек воспринимает цвета в искаженном виде.
  • Гемофилия. Мутация в половой X хромосоме. Болеют мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин половая хромосома X только в одном экземпляре, и если в ней произошла мутация, то человек будет болеть данным заболеванием. У женщин половые хромосомы в двойном экземпляре (XX), и если в одной хромосоме ген мутировал, в другой хромосоме такой же ген может быть здоровым, поэтому женщины часто могут быть носителями болезни, и не болеть ею. Болезнь заключается в плохой свертываемости крови, и любая царапина может стать проблемой с большой потерей крови.
  • Болезнь Дауна. К 21-ой паре хромосом цепляется еще 1 хромосома (общее количество хромосом 47). Отклонения у новорожденного ребенка заметны сразу: широкий или слишком узкий лоб, большие уши, со временем заметна умственная отсталость. Большая вероятность, что может получиться такой ребенок у людей, болеющих сахарным диабетом, облученных радиацией, и просто у немолодых родителей.
  • Синдром Клайнфельтера. Болеют мальчики. У них в 23 половой паре, вместо одного X – два. Картина выглядит так: XXY. Проявляется в подростковом возрасте тем, что не вырабатывается тестостерон, мужские органы не развиваются, а атрофируются, фигура приобретает женские формы. Причинами этой болезни могут стать:
    Различные вирусы;
    Плохая экологическая ситуация данного района;
    Тяжелые заболевания будущих: матери или отца;
    Дети от близких родственников;
    Наследственность;
    Слишком молодой или поздний возраст будущей матери.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Болеют в основном, девочки. У них вместо двух XX хромосом – одна. Они небольшого роста, недоразвиты женские гениталии, и беременность невозможна, имеются и другие внутренние заболевания. Ребенок рождается недоношенным. Причиной болезни являются различные мутации генов у родителей.
  • Синдром Патау. В 13-ой паре хромосом не 2, а 3 хромосомы. Это заболевание встречается довольно редко. Проявляется следующими признаками: маленькие глазки, количество пальцев больше, чем 5, расщелина между губой и небом. Кроме внешних признаков у ребенка и внутренние болезни (порок сердца, заболевания головного мозга), и ребенок чаще всего умирает до 3 лет от роду.
  • Синдром Эдвардса. 18-я пара хромосом с 3-я хромосомами. Ребенок рождается с широко расставленными глазами, низко расположенными ушами. Из внутренних заболеваний чаще всего такие: порок сердца, проблемы с пищеварением. Такие дети умирают в младенческом возрасте. Чтобы не получился такой ребенок, особенно нужно обследоваться на генетическом уровне парам, у которых есть заболевания щитовидной железы, и если женщина собралась рожать после 35 лет.

41d051cd3114c695b1bba502ac00ee0c.jpgОдно из заболеваний человека при лишней хромосоме

Какие причины мутации генов в хромосомах?

Причины мутации генов в хромосомах могут быть разные:

  • Встраивание вирусов (кори, папиллом, гриппа) в хромосомы человека.
  • Употребление наркотиков, алкоголя.
  • Попадание в организм человека с пищей большого количества нитратов, нитритов и пестицидов.
  • Постоянное употребление еды с пищевыми добавками: химическими красителями, ароматизаторами, усилителями вкуса.
  • Длительная работа с лаками и красками.
  • Применение некоторых лекарств: цитостатиков (обычно применяются при лечении злокачественных опухолей), иммунодепрессантов (применяют в трансплантологии и при тяжелых формах артритов, артрозов).
  • Радиация.
  • Ультрафиолетовые лучи для беременных.
  • Постоянное проживание в местности с очень низкой или очень высокой температурой.

ed8e6b4e3933f1eff2681fc2d9ced040.jpgПричины мутаций хромосом

Итак, теперь мы знаем, сколько есть хромосом у здорового человека, и какие болезни грозят ребенку, если произошла мутация генов в хромосомах.

Что будет, если количество хромосом изменится

Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.

При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.

Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.

Видео: Что такое хромосомы?

fedorchuk

Оцените статью

Рейтинг
( 1 оценка, среднее 5 из 5 )
Загрузка ...